Bu Hastalığa Dikkat

Isparta Hak Sağlığı Müdürü Dr. Meral Kişioğlu, anan babaları kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüriye karşı uyardı. Kişioğlu, “Doğumdan sonra ilk 24 saat içinde anne sütü aldıktan sonra bebeğinizin topuğundan alınacak iki damla kan, bebeğinizin zeka özürlü olmasını önleyecektir” dedi.


Çocukları tehdit eden önemli hastalıklardan birisi kalıtsal metabolizmaya bağlı bir hastalık olan Fenilketonüri olduğunu belirten Kişioğlu, “Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasiti vücutta kullanamaz.

 Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Tedavi edilmediği takdirde ağır zekâ geriliğine neden olur. Hem aile hem de çocuk bu ağır hastalığı ömür boyunca çekmek zorunda kalır” bilgisini verdi.

Fenilketonürinin ülkemizde 3 bin - 4 bin 500’de bir yeni doğanda görüldüğünü akraba evliliklerinde hastalığın görülme sıklığının arttığını kaydeden Kişioğlu, “ Ancak sağlıklı görünen 20 - 25 kişiden birinde de bu hastalık görülmektedir.

Anne babası taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonürili olma olasılığı %25 gibi yüksek değerlere ulaşır. Hayatın ilk birkaç ayında fenilketonüri hastalığı olan bebekleri, sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemeyebilir.

Fenilketonürinin ilk belirtilerinden biri şiddetli kusmadır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4. ayda sinir sistemi belirtileri ortaya çıkar. Bebekte 5.- 6. aylardan sonra zekâdaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.

Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca hastalar yakınlarına oranla şişman, saç ve göz rengi daha açık olabilir. Bunlarla beraber deri döküntülerine de rastlanır” dedi.

Erken tanı konulduğunda fenilketonürinin tedavi edilebilen bir hastalık olduğunu söyleyen Kişioğlu, “Tanı, anne sütü almış olan yeni doğandan ilk 24 saat sonra (en ideali 24-72 saat arası) özel filtre kâğıdına topuğundan alınan iki damla kanın tahlil edilmesiyle konur.

Aile sağlık personeline bebeğin topuğundan aldıracağı kan ile bebeğinin zekâ geriliği gibi ağır bir tablo ile karşı karşıya gelmesini önleyecektir. Erken teşhis edilmiş fenilketonüri hastalığının tedavisinde genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin düzeyini vücutta düşük tutacak diyet uygulamasıdır.

Sıkı diyet 6 yaşına kadar uygulanmalıdır. Diyet tedavisi için özel ve ilaç niteliğindeki mamalar ve protein içeriği azaltılmış un, ekmek, makarna gibi diyet ürünlerinin kullanılması gerekir” bilgisini verdi.